Neurofibromatoses

Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou une évaluation du risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique. L'évaluation du risque génétique est donc une part essentielle du Conseil génétique. Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans l'évaluation du risque, non seulement des résultats venant de l'enquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests génétiques, en sachant que ces tests n'ont pas toujours une sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations d'origines diverses. C'est sur cette étape de traduction d'éléments clinico-biologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent l'accent. Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement dans les années à venir. Ce livre d'exercices ne saurait donc se substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes, leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées pour permettre au lecteur une compréhension progressive.

Le numérique s'impose dans (presque) la totalité de notre vie. Y échappaient encore notre psychisme, notre santé mentale. Les développements de la e-santé mentale et de la e-psychiatrie vont en étendre l'influence jusqu'à ce qui constituait le coeur de notre intériorité. Dès à présent, toute personne présentant un problème de santé mentale peut trouver un ensemble d'applications pour son smartphone. De très nombreux travaux en montrent l'intérêt, l'efficacité, les risques aussi, dans la prévention et le soin. Mais très au-delà des applications actuelles, les technologies mobiles connectées permettront bientôt une extension ubiquitaire du potentiel d'observation et d'action en médecine mentale, et s'inséreront finement dans les moindres interstices de nos vies publiques et intimes.• Quels en sont l'efficacité et les risques ? • Comment nous « réinventer » dans univers connecté, potentiellement transparent, que rend prévisible leur développement en santé mentale ? • Quelles sont les régulations nécessaires, et celles qui sont possibles ? • Comment en exploiter au mieux le potentiel de ces évolutions ... C'est une analyse approfondie et sans concessions de ces questions qu'entreprend cet ouvrage, solidement ancré dans les travaux les plus actuels de la psychiatrie et des neurosciences, des sciences sociales, de l'épistémologie, de la philosophie de l'esprit, et des sciences de l'information et de la communication. Destiné aux professionnels de la santé, de la e-santé, aux décideurs politiques, il intéressera aussi les citoyens concernés par l'avenir de leur santé mentale.

La psychanalyse est née de la pratique d'une médecine à visée mentale, à l'époque où n'existaient ni médicaments ni imagerie cérébrale fonctionnelle. Comment, un siècle plus tard, est-il possible d'articuler les différents savoirs acquis sur le fonctionnement de l'esprit et du cerveau ... -Comment relier ces deux objets d'études irréductibles qui doivent pourtant bien avoir quelque chose en commun : esprit et cerveau, psyché et soma ... -Comment bâtir un modèle intégré des opérations de pensée compatible avec l'état actuel des connaissances et de la science ... -Comment tisser des liens entre psychiatrie clinique, neurophysiologie et psychanalyse afin de mieux comprendre sa propre pratique médicale ... Cet ouvrage propose des allers-retours entre logiques scientifique, médicale, et logique psychanalytique. L'ensemble des textes tend à démontrer la pertinence, mais également les enjeux, à promouvoir aujourd'hui une telle interdisciplinarité dans l'exploration des opérations de la pensée, du cerveau et de l'esprit. Cette interdisciplinarité se situe aux confluents de la psychanalyse, de la psychiatrie pharmacologique, de la philosophie du langage ordinaire et des neurosciences.

Les anomalies cardiaques congénitales concernent environ 8 naissances sur 1 000. Ces cardiopathies sont souvent curables, mais leur pronostic peut être sévèrement assombri par une prise en charge retardée. Savoir les identifier au plus tôt est donc une priorité. Depuis sa première édition en 1995, Cardiologie pédiatrique pratique a contribué à la formation et à la mise à jour des connaissances de tous les praticiens confrontés au diagnostic, au suivi et à la prise en charge des cardiopathies congénitales. Volontairement concis, privilégiant l'image et l'illustration, le livre est complété par une imagerie abondante disponible en ligne. C'est un outil de travail au quotidien, pensé pour la pratique. Cette 5e édition entièrement révisée ne déroge pas à la règle et confirme la place exceptionnelle de cet ouvrage dans les services de pédiatrie et de cardiologie. Dirigé par le Dr MariIyne Lévy, l'ouvrage rend compte des évolutions majeures, notamment sur le plan des techniques d'exploration qui se sont enrichies avec l'apport du scanner et de l'IRM. Et bien sûr, l'échocardiographie, élément central du diagnostic des cardiopathies, tient toute sa place dans l'ouvrage. Ainsi aujourd'hui, le diagnostic anténatal permet d'améliorer le pronostic de cardiopathies mal tolérées à la naissance. Les progrès dans la prise en charge sont également considérables et font évoluer la discipline : le transfert in utero permet à l'enfant de naître en milieu cardiologique sans être séparé de sa mère ; grâce aux nouvelles techniques chirurgicales, les petits patients deviennent des adultes qui vont être suivis tout au long de leur vie par des cardiologues congénitalistes. La cardiopathie congénitale est donc en mouvement constant et Cardiologie pédiatrique pratique en est le témoin. Étudiants, internes, pédiatres, cardiologues, obstétriciens et sages-femmes y trouveront tous les éléments pour mieux appréhender les situations souvent complexes auxquelles ils peuvent être confrontés dans leur exercice quotidien.