Génétique pédiatrique pratique, "du symptôme au syndrome". Guide de dysmorphologie pédiatrique, synd
Gérard Marion ; Bouhanna Charles Alain
MED COM
65,00 €
Epuisé
EAN :9782354031794
Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité. L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le risque de répercussions majeures, ne doit laisser aucune place à l'erreur. Identifier les maladies génétiques constitue un art difficile car il n'est pas toujours aisé de reconnaître et discriminer ce qui est dysmorphique dans le cadre de la Pédiatrie et de la Néonatologie. Conçu comme un guide pratique de Dysmorphologie en Pédiatrie, cet ouvrage se veut simple et directement utilisable. Le lecteur y trouvera : la définition précise des termes utilisés pour décrire la dysmorphie faciale, ainsi que celle du tronc et des membres ; 533 photos et schémas explicatifs, destinés à former le regard du clinicien, et à l'aider dans le choix des termes médicaux utilisés dans la description d'un visage ou de toute autre anomalie somatique ; la description de 61 maladies génétiques fréquentes de l'enfance et de l'adulte avec, pour chacune : un résumé synthétique de l'histoire clinique naturelle de la maladie ; les éléments dysmorphiques caractéristiques ; la prévalence ; et les principaux conseils de prise en charge ; en annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Nous espérons qu'à sa lecture vous vous sentirez plus à l'aise dans notre jargon médical et que votre regard sera mieux habitué à percevoir les subtilités des traits dysmorphiques.
Nombre de pages
224
Date de parution
24/10/2013
Poids
628g
Largeur
170mm
Plus d'informations
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EAN
9782354031794
Titre
Génétique pédiatrique pratique, "du symptôme au syndrome". Guide de dysmorphologie pédiatrique, synd
Auteur
Gérard Marion ; Bouhanna Charles Alain
Editeur
MED COM
Largeur
170
Poids
628
Date de parution
20131024
Nombre de pages
224,00 €
Disponibilité
Epuisé
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La perfection n'existe pas et les dysmorphies sont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu'elles sont associées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir un diagnostic n'est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l'enfant et son entourage. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui sera liée à un syndrome, d'autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Entièrement revue et complété, ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Riche et précis, il aidera le praticien à prendre en considération tous les symptômes afin de ne laisser aucune place à l'erreur. Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien : Un glossaire des dysmorphies courantes contenant une définition précise des termes utilisés et un classement suivant la localisation des dysmorphies : faciales, du tronc et des membres. Une soixantaine de fiches des syndromes génétiques fréquents reprenant le tableau clinique, les éléments dysmorphiques, la prévalence et la prise en charge. Ainsi que pour cette nouvelle version, le diagnostic prénatal et les données génétiques. En annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Enfin, un index a été ajouté à cette nouvelle édition pour permettre au lecteur de retrouver rapidement les termes recherchés.
Tout au long de sa carrière aux Antilles, c'est à des milliers d'étudiants martiniquais que le professeur Bernard Vonglis a dispensé son enseignement. Il a su leur donner le goût de l'histoire du droit, dans le cadre de l'Université des Antilles et de la Guyane. Anciens ou actuels, au gré de la carrière que chacun a poursuivie, mais surtout amis, des collègues ont tenu à lui offrir un témoignage de leur reconnaissance à leur façon d'universitaires : en lui offrant ces Mélanges.
C'est sur le tard que la France, grâce à Richelieu, se découvre une vocation coloniale. L'Espagne et le Portugal d'abord, l'Angleterre ensuite, ont déjà élaboré un plan de conquêtes et, dans le décours du XVIe siècle, ils occupent la quasi-totalité du continent américain. Le royaume de Louis XIII et de ses successeurs devra donc se contenter des restes pour tenter d'établir à son tour des colonies de peuplement. Cette vocation subit des clivages. A partir de 1650, en effet, l'importance de certaines denrées tropicales est telle qu'une nouvelle orientation est imposée : les colonies ne produiront que cet article si prisé et si nécessaire, le sucre. Le but de l'administration coloniale qui s'étoffe avant la fin du XVIIe siècle consiste dorénavant à encourager cette monoculture qui doit enrichir le royaume. Il faut toutefois reconnaître que cette administration est dépourvue d'une autorité suffisante pour imposer la loi aux colons. Ces derniers ne comprenant que leur intérêt particulier, opposent une résistance certaine aux différentes formes d'autorité, ce qui contribue à diminuer sensiblement l'efficacité du travail des administrateurs ; le prélèvement fiscal, source principale des finances coloniales, est vécu comme une contrainte et autorise les fraudes les plus diverses. Si l'étude des finances, malgré des aspects parfois techniques, expose les rouages de l'administration, elle n'en présente pas moins l'avantage de mettre à jour le fonctionnement de la société coloniale et la vie quotidienne des colons : le Professeur Vonglis le souligne en particulier dans sa préface. C'est à cette tâche que s'est attelé l'auteur de la présente étude. Pour sévère que soit la conclusion, on le constatera, elle s'impose d'elle-même le royaume ne s'est pas doté des moyens propres à faire tourner les institutions qu'il avait pourtant décidées pour ses îles à sucre, et ses contradictions éclatent au moment de la Révolution.
Hartlieb Marion ; Gérard-Walega Nathalie ; Halbron
Sissi, la célèbre impériatrice d'Autriche, a eu une enfance libre et peu conventionnelle. Cet album, écrit et illustré avec humour pour les jeunes lecteurs (et leurs parents) fait revivre les jours heureux de Sissi pendant les mois d'été au château de Possenhofen, en Bavière.
Certaines hyper-spécialités en dermatologie peuvent rebuter, probablement parce que leur sémiologie n'est pas similaire à celle du versant cutané. Ongles et cheveux ont longtemps été les parents pauvres de la dermatologie. Pourtant, les signes cliniques que nous fournissent ces annexes sont parfois particulièrement utiles en dermatologie générale. Certes, leur répertoire d'expression clinique est limité, il surprend et décourage bon nombre de praticiens. Il suffit, pourtant, d'une rigueur clinique systématique et, dans les affections les plus courantes, l'orientation diagnostique s'impose. Nous nous sommes attachés à ce que cet ouvrage soit pratique et de manipulation aisée par de nombreux renvois et des onglets facilitant la navigation au sein du livre. Mais il serait dommage de s'arrêter au côté pratique. Se replonger dans la description des lésions élémentaires, utiliser des tableaux synoptiques rigoureux, mais non exhaustifs, choisir son attitude thérapeutique en fonction de l'expérience de cliniciens rompus à l'onychologie, ne plus redouter l'acte chirurgical sur l'appareil unguéal grâce à la description des techniques "pas à pas", enfin recourir au camouflage ou à la cosmétologie unguéale, voilà qui oblige à parcourir ce livre dans toutes ses sections, ce qui en fait son intérêt pédagogique. Il n'a pas la prétention de remplacer un "Précis" dont l'abord peut être déroutant, essentiellement pour celui qui s'initie à cette spécialité, ni un Atlas purement iconographique. Nous avons simplement eu envie de stimuler l'esprit curieux de certains, faciliter leur démarche dans la voie de l'onychologie et leur transmettre notre enthousiasme pour cette annexe si longtemps dédaignée." Bertrand Richert, Robert Baran, Avant-Propos de la 1e édition.
Lòpez Villalba Ignacio ; Mesa Sánchez Ignacio ; Po
Cet ouvrage décrit les principaux algorithmes de diagnostic différentiel utilisés en hématologie et en biochimie dans la pratique vétérinaire canine et féline. Il est conçu pour aider les professionnels vétérinaires à optimiser leur travail quotidien dans la pratique clinique en leur fournissant les outils nécessaires pour diagnostiquer correctement les principales pathologies dans lesquelles l'hématologie et la biochimie jouent un rôle fondamental, et établir leurs hypothèses diagnostiques sur la base de signes cliniques spécifiques. Les auteurs, tous deux spécialistes dans leurs domaines respectifs, fournissent diverses ressources complémentaires (tableaux, images, etc.) afin de compléter les algorithmes de diagnostic, faisant de cet ouvrage, un manuel essentiel pour la consultation quotidienne pour celles et ceux qui travaillent avec des chats et des chiens dans leur pratique clinique.
Les praticiens sont régulièrement confrontés à des cas de dysfonctionnements de l?appareil urinaire parmi leur clientèle. La multiplicité et la possible gravité des atteintes impliquent de pouvoir faire un diagnostic précis et une prise en charge thérapeutique d?urgence ou au contraire sur le long terme. Cette nouvelle édition du Vade-Mecum d?Uro-Néphrologie vétérinaire offre au praticien un accès rapide aux informations essentielles pour la prise en charge des principales affections : insuffisance rénale aiguë et chronique, hypertension artérielle, incontinence urinaire, infections du tractus urinaire, mais aussi maladies de la prostate, urolithiases ou encore les spécificités de l?espèce féline. Sans se perdre dans les détails, les auteurs exposent les données les plus récentes concernant la physiopathologie, l?étiologie, le diagnostic ou le traitement. Cet ouvrage est parfaitement adapté à l?étudiant vétérinaire pour son aspect pratique ou au praticien souhaitant effectuer une mise à jour efficace de ses connaissances.