Génétique médicale. De la biologie à la pratique clinique

Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire: de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts.