Génétique et Biotechnologie UE 1

Résumé : Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Après une introduction détaillée sur l?architecture et la fonction du génome humain, l?ouvrage s?articule autour de 4 grands axes : génétique formelle ; génétique chromosomique ; génétique moléculaire ; génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN. Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 120 schémas, illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre, corrigés en fin d?ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires, ainsi qu?à deux textes sur le conseil génétique.

Résumé : Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3) cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture la structure et la fonction du génome humain l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : génétique formelle ; génétique chromosomique ; génétique moléculaire ; génétique et pratique médicale. La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique étayé de plus de 160 schémas illustrations et tableaux tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM QCS QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique. Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASMpour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes infirmières et conseillers en génétique ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale. Elaboré sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale cet ouvrage a été coordonné par Martin Krahn Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de près de 80 enseignants et praticiens exerçant tous leurs activités médicales d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la génétique clinique chromosomique ou moléculaire

Extrait Extrait du prologue Un mensonge se répand dans la société française : l'application des lois religieuses relèverait de la défense des libertés, même si ces lois sont en contradiction avec les lois civiles. En conséquence, celle ou celui qui exige de se conformer dans l'espace public aux obligations supposées de l'islam devrait être soutenu par les défenseurs des droits de l'individu. Aussi étrange que cela puisse paraître, des esprits crédules, des intellectuels qui ont dû perdre sur une route hasardeuse toute capacité d'analyse, des journalistes en mal de lecteurs, des politiciens en mal d'électeurs véhiculent avec aplomb ce mensonge. Il permet aux islamistes d'avancer leurs pions au détriment de centaines de milliers de nos compatriotes catalogués «musulmans», quand bien même, en esprits libres et universels, ces Français prénommés Farid ou Malika tenteraient de s'arracher au destin religieux auquel on les assigne. Nos droits-de-l'hommistes font ainsi écho à leurs intégristes. Nos esprits pseudo-éclairés se transforment en fourriers de l'obscurantisme. Ce livre est destiné à rappeler quelques vérités simples. Dans le monde islamique, les lois religieuses font obstacle aux libertés personnelles. Les droits individuels y sont constamment bafoués. La chute des tyrannies, l'élan révolutionnaire ne suffisent pas à les restaurer. Au-dessus de la volonté des peuples, souffle le vent mauvais d'une transcendance imposée qui la manipule et la domine. Voltaire s'était dressé contre le fanatisme, cette hérésie de la non-pensée. Ce livre est dédié aux Voltaire du monde islamique, aux «rebelles d'Allah», qu'ils aient quinze ou soixante ans, qu'ils soient hommes ou femmes, quelle que soit la forme de résistance choisie. Il m'a semblé urgent d'évoquer quelques-uns de leurs parcours, à l'heure où l'on tente de nous faire prendre, en France, l'abrutissement religieux, du voile à la prière de rue, de la non-mixité aux diktats alimentaires, pour un droit républicain. Les tragédies recensées ici racontent l'éternelle histoire humaine : un jour, quelque part, quelqu'un se lève et dit non. C'est de ce non chuchoté en terre d'islam, dans la nuit et le danger, que nous devons être solidaires. Ce faisant, défendant ainsi le droit universel à la liberté de conscience, nous ne sommes pas plus «contre» l'islam que «contre» la météo ! Ce livre commence par l'histoire d'une jeune Tunisienne révolutionnaire. Trop révolutionnaire pour la révolution. La réflexion sur la liberté et le courage doit beaucoup à Amina Sboui. Nos promoteurs de voile islamique à la française l'auraient probablement jetée dans le même bûcher que celui qui se préparait pour elle à Tunis, quand son jeune féminisme a éclaté de rage et de beauté. 4 juillet 2013, tribunal de Sousse. Elle a arraché le safsari blanc sale, ce voile dont la tradition tunisienne affuble les femmes traduites en justice, et elle a levé le poing avec un demi-sourire, étrange mélange de timidité enfantine et d'extrême audace. Amina Sboui, dix-huit ans, comparaissait une nouvelle fois devant ses juges. Devant le mâle tribunal, la jeune fille est coupable de tout, même de l'air qu'elle respire. De procès en procès, les charges inventées contre elle s'accumulent. Quel crime a-t-elle donc commis ? Qui a-t-elle blessé ou volé ? Pourquoi, dans l'air raréfié de la salle d'audience, comme devant les grilles où gronde la foule, sent-on une haine si lourde, si grasse contre la frêle accusée ? L'addiction des masses à la malédiction fuse dans un geyser d'insultes : - Fouettez-la ! - Lapidez-la ! - À mort ! Ils jurent de la défigurer à l'acide. C'est qu'ils haïssent la vie, ce torrent ample et libre. Et Amina est la liberté.