Traitements médicaux et personnes déficientes intellectuelles

Pour une compréhension globale de la personne en situation de handicap, l'auteur propose un triple diagnostic-action: médical, psychiatrique et psychopédagogique. Il s'agit d'une mise à disposition multiaxiale de compétences qui n'ont qu'un seul but: la qualité de vie et la dignité des patients. La neurologie, grâce aux avancées de l'imagerie radiologique, de la génétique et des neurosciences, quitte un champ purement descriptif. La psychiatrie s'occupe de manière plus éclairée des personnes déficientes. La pédagogie développe des prises en charge spécifiques pour tel ou tel handicap. Mais c'est bien à l'interface de ces plaques tectoniques du savoir que se situent, ici et maintenant, les améliorations les plus concrètes: le meilleur moyen de fonctionner avec nos outils réside dans l'amélioration de notre communication interprofessionnelle. Dans la deuxième partie de cet ouvrage, vingt-six situations cliniques sont présentées d'un point de vue diagnostique et thérapeutique. Elles montrent sans fard les limites des intervenants, les interrogations des pédagogues, les doutes d'équipes parfois trop cloisonnées. Suivant une approche transdisciplinaire, chaque cas est abordé selon un plan systématique: description, pistes, prises en charge neurologique, psychiatrique et psychopédagogique, sans jamais oublier l'indispensable synthèse taillée à la mesure de la personne. Biographie de l'auteur Claude-André Dessibourg est docteur en médecine, spécialiste en neurologie. Ancien chef de clinique universitaire, conférencier, il est professeur titulaire à l'Institut de pédagogie curative de l'université de Fribourg (Suisse). Préface de Laurent Schmitt, professeur des universités et chef de service de psychiatrie et de psychologie médicale à l'hôpital Purpan-Casselardit, CHU Toulouse.

Quinze ans après le premier séquençage complet du génome humain, quels sont les progrès médicaux qui en ont découlé? Si la médecine permet désormais d'administrer à un patient un traitement aussi individualisé que possible par rapport à son patrimoine génétique, il est aussi possible chez un individu "sain" d'identifier dans les gènes les variations qui le prédisposeront à des affections particulières, et ainsi mettre en place des stratégies de prévention... à la condition qu'il souhaite en être informé. Possibilité d'une automatisation du séquençage, nécessité du partage des données, mais aussi défiance et risques inhérents : ce premier volet de la série Santé personnalisée fait le point sur les enjeux et les répercussions de la révolution génomique.

Malgré les avantages indubitables qu'elle génère, la médecine "personnalisée" soulève de nombreuses questions éthiques et philosophiques. Elle nous informe que nous sommes tous des malades potentiels, une notion dont nous avons pourtant déjà conscience. Elle nous offre une multitude de données, mais des informations que nous ne saurons pas analyser nous-mêmes et qui seront susceptibles d'être utilisées par d'autres, à bon comme à mauvais escient. Elle repose sur de l'"impersonnel", ces statistiques bioinformatiques et technologies moléculaires qui risquent de décharger à la fois les individus et les responsables politiques et de santé dans les démarches de prévention. Enfin, il y manquera toujours cet aspect subjectif inhérent à la médecine classique, celle qui ne se soucie pas uniquement de diagnostiquer ou de traiter, mais aussi d'accompagner. Quels sont, actuellement, les avantages et les risques en balance dans cet essor de la médecine personnalisée et quelles en sont encore les lacunes ?

La recherche clinique et pharmacologique tire à merveille profit des immenses progrès effectués en génétique, qui permettent de relier des mutations génétiques ou la présence d'un biomarqueur dans l'organisme avec une correction thérapeutique potentielle. Ceci avant tout en oncologie et dans les neurosciences cliniques. Rien qu'aux Etats-Unis, un tiers des nouveaux médicaments validés depuis 2011 l'ont été sur la base de données génétiques ou moléculaires caractérisant l'efficacité de la substance active, sa sécurité ou ce qu'elle advient dans l'organisme. Bien que légitime, l'enthousiasme que ces succès soulèvent ne risque-t-il pas de restreindre les recherches pharmacologiques à une "médecine des biomarqueurs", plus stratifiée, et coûteuse en temps et en argent ? Assurément, ces démarches chamboulent déjà les essais cliniques de médicaments inédits, et donnent à tout un chacun des outils novateurs pour mieux prévenir les maladies.