La désillusion du docteur Harthmann

Le champ de la neurogénétique s'est développé de façon considérable au cours de la dernière décennie et modifie profondément la pratique neurologique. Cet ouvrage permet aux cliniciens d'acquérir les bases nécessaires pour juger de l'opportunité et des conditions de prescription des examens génétiques ainsi que de l'interprétation des résultats. Il fournit également aux cliniciens comme aux chercheurs des indications précises sur les bases moléculaires de nombreuses pathologies, allant des formes monogéniques des pathologies communes jusqu'aux maladies génétiques rares. Chacun des chapitres, écrits par d'éminents spécialistes du domaine, offre à la fois des informations détaillées sur les bases génétiques des pathologies ainsi que des informations pratiques pour orienter et accompagner ce diagnostic en lien avec les généticiens cliniciens et les laboratoires spécialisés.