
Le syndrome d'Angelman. Regard sur une maladie neurogénétique rare
Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique rare dont la découverte est récente. Elle se manifeste par un retard psychomoteur, un retard mental sévère, souvent accompagnés de crises d'épilepsie. D'autres symptômes, plus spécifiques au syndrome, guident le diagnostic : une hyperactivité, une tendance aux sourires et aux rires faciles et même excessifs. Comment vit-on avec cette maladie et comment les familles avec enfant Angelman vivent-elles l'irruption de ce handicap dans leur univers ? C'est à cette question que ce livre tente de répondre grâce aux témoignages de familles concernées par ce syndrome et qui se sont regroupées au sein d'un réseau social pour partager leur expérience, leurs joies et leurs peines, mais aussi leur réflexion sur ce syndrome encore peu connu, y compris du monde médical et médico-social. Cet ouvrage s'adresse aux familles, aux spécialistes et soignants : il a pour objectif de faire connaître le syndrome mais il est aussi une invitation à partager avec de l'humour, de l'enthousiasme, des rires mais aussi des larmes, des " coups de gueule " parfois, des tranches de vie et de pénétrer dans l'univers riche en couleurs du syndrome d'Angelman.
| Nombre de pages | 240 |
|---|---|
| Date de parution | 12/06/2013 |
| Poids | 295g |
| Largeur | 135mm |
| EAN | 9782343008097 |
|---|---|
| Titre | Le syndrome d'Angelman. Regard sur une maladie neurogénétique rare |
| Auteur | Chateau Anne ; Dan Bernard |
| Editeur | L'HARMATTAN |
| Largeur | 135 |
| Poids | 295 |
| Date de parution | 20130612 |
| Nombre de pages | 240,00 € |
Pourquoi choisir Molière ?
Du même auteur
-

Le syndrome d'Angelman. Lettres à mon fils
Chateau AnneFrançois a 33 ans. C'est un bel homme brun aux yeux vifs et expressifs, couleur océan, au visage régulier. Il a beaucoup de demandes d'amies sur les réseaux sociaux : de très belles jeunes femmes qui ignorent, en voyant sa photo, qu'il a un tout petit quelque chose de différent et que c'est ce tout petit quelque chose concernant un de ses chromosomes qui change tout . Il s'agit de mon fils. Il y a quatre ans, j'ai commencé un blog, et beaucoup de mes articles se sont transformés en lettres à mon fils. Dans ces lettres, je m'adresse à mon fils d'abord. Je parle aussi aux professionnels, aux politiques, aux associations etc. . J'approfondis ma réflexion et j'exerce mon esprit critique sur certaines questions fondamentales qui sont si souvent absentes du discours sur le handicap. .Sur commande, 6 à 10 joursCOMMANDER18,00 € -

Le syndrome d'Angelman. Parcours de vie des adultes
Chateau Anne ; Piquerez Odile ; Zucman Elisabeth ;Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique rare dont la première description clinique par le docteur Harry Angelman date de 1965 et n'a été confirmée qu'en 1987 par les généticiens, qui ont mis en évidence une anomalie du chromosome 15 maternel. C'est donc un handicap encore mal connu, surtout en ce qui concerne les adultes dont beaucoup n'ont jamais été diagnostiqués ou l'ont été tardivement. Epilepsie, problèmes moteurs, déficit mental et de langage, jusque-là, rien de très original dans le monde du handicap mental. Mais des personnalités pétillantes, joviales, exubérantes, qui mettent souvent les parents, les soignants, les éducateurs, et les spécialistes face à une énigme dont nous espérons soulever un peu le voile dans cet ouvrage. L'univers que nous proposons au lecteur de découvrir n'est pas pour autant un univers souriant. C'est un univers souvent très dur, celui de la différence, de l'indifférence, parfois du rejet et de la violence. C'est aussi un monde qui doit interroger notre société comme il interroge les différents spécialistes qui ont apporté leur contribution éclairée à notre réflexion de parents experts.Sur commande, 6 à 10 joursCOMMANDER28,01 € -

Introduction à la langue du XVIIe siècle
Sancier-Château AnneRésumé : Cet ouvrage, consacré à la syntaxe du XVII° siècle - en complément du tome 1 centré sur le vocabulaire -, rend compte des principales constructions et de leur évolution au cours du siècle. A l'aide d'exemples empruntés aux ?uvres majeures du XVII°, il propose une analyse descriptive d'une syntaxe qui se dégage peu à peu des influences latines, élimine les tours vieillis et les termes savants au profit d'une langue qui allie clarté, simplicité et naturel. Il montre ainsi comment la " langue classique ", dont le concept même n'a été défini qu'après 1660, s'est constituée tout au long du siècle.Sur commande, 2 à 4 joursCOMMANDER14,35 € -

Grammaire du français
Denis Delphine ; Sancier-Château AnneSous la forme d'un dictionnaire et permet de trouver rapidement la réponse aux questions qui surgissent dans la pratique du français d'aujourd'hui.- Un plan méthodique pour chaque rubrique, une analyse des formes, une réflexion qui s'appuie sur de très nombreux exemples (empruntés aussi bien au français courant qu'à la langue littéraire) permettent au lecteur de parfaire ses connaissances grammaticales.- Des précisions historiques sont mentionnées lorsqu'il s'agit de justifier telle ou telle variation dans le jeu des accords ou des constructions.- Cet ouvrage, de consultation aisée, s'adresse non seulement aux professionnels mais aussi à tous ceux qui souhaitent mieux comprendre la langue et en maîtriser l'usage.ÉPUISÉVOIR PRODUIT9,00 €
Du même éditeur
-

Question de distance dans la relation éducative
Dorme ChristineComme à son habitude, Marie est la première à se proposer pour venir faire les courses avec moi, deux autres jeunes du groupe nous accompagnent. C'est un soir du mois de novembre, il fait froid, nous parlons du temps, va-t-il neiger ou non? L'ambiance est détendue, je raconte une anecdote personnelle Marie, assise à côté de moi se tourne brusquement et me lance froidement "On n'en a rien à faire de ta vie!" Sur le coup je me tais, je ne comprends pas l'agressivité de ses paroles, je passe à autre chose mais au fond de moi je suis blessée. Que s'est-il passé? Pourquoi de telles attitudes, la sienne, la mienne? Pour quelles raisons cela me touche-t-il autant?.EN STOCKCOMMANDER13,50 € -

La douane à l’ère de la mondialisation et de la globalisation
Okemba Sadel Sylvestre ; Rémillard GilCet ouvrage aborde un sujet crucial pour les économies modernes à une époque où les échanges commerciaux internationaux se multiplient et où les frontières économiques deviennent de plus en plus pénétrables. Le texte met en lumière les enjeux complexes de la régularisation du commerce mondial, tout en proposant des pistes de réflexion pour adapter les pratiques douanières à ces nouvelles réalités. La réflexion de l'auteur est profonde et bien documentée, tant dans les recherches que dans les analyses. Le lecteur y est amené à réfléchir aux nouvelles stratégies à mettre en place et à comprendre les spécificités du caractère douanier.EN STOCKCOMMANDER21,00 € -

Dostoïevski, de Descartes à Heidegger et Levinas. A la charnière entre deux mondes philosophiques
Lamblé PierreLa pensée de Dostoïevski a joué un rôle essentiel de charnière entre la philosophie rationaliste héritée de Descartes et les développements de la philosophie au XXe siècle. Elle part d'une réflexion critique sur le cogito cartésien, dans Crime et châtiment ; puis elle pose, dans L'Idiot, la question de l'être, d'une manière qui a profondément influencé la conception de l'ontologie de Heidegger - cette étude est historiquement la première qui démontre cette influence ; et enfin, dans Les Frères Karamazov, Dostoïevski développe la notion de "visage" , qui nourrira toute l'ontologie de Levinas.EN STOCKCOMMANDER15,00 € -

La médiation, l’art de l’alternative. Des origines à sa pratique contemporaine
Gabay FlorenceL'histoire se raconte souvent au rythme des batailles. Pourtant, une autre trame la traverse : celle de la médiation, art de dépasser le conflit sans violence, pour préserver la cohésion du groupe. Des premiers rituels collectifs aux dispositifs contemporains, elle apparaît comme une fonction vitale : transformer l'affrontement en parole, organiser l'écoute, restaurer l'équilibre, éviter l'escalade. Une question anthropologique et politique est posée dans laquelle deux logiques s'opposent et se complètent : la contrainte (avec les lois, les sanctions, les institutions) qui protège mais peut aussi opprimer, et l'autonomie (avec la maîtrise de soi, la responsabilité) qui libère mais peut vaciller face aux passions. La médiation ouvre un espace intermédiaire : un tiers accompagne, les parties restent actrices, et la solution devient une justice partagée plutôt que subie. En cinq parties, ce livre suit la médiation à travers les sociétés premières, l'Antiquité, les mondes religieux, la modernité juridique et politique, puis dessine les enjeux actuels. Un fil rouge relie ces parties : comment apprendre à vivre ensemble en transformant la contrainte en responsabilité et la liberté en dialogue.EN STOCKCOMMANDER33,00 €
De la même catégorie
-

Une (très) brève histoire de la vie sur Terre. 4,6 milliards d'années en 12 chapitres
Gee Henry ; Boscq LaurentRaconter 4, 6 milliards d'années de vie sur Terre : en 12 chapitres accessibles et captivants, Henry Gee en a fait un page-turner scientifique. Pourquoi de nombreux oiseaux ont-ils renoncé à voler ? Quand la colonne vertébrale s'est-elle développée ? Comment expliquer que les requins soient couverts de milliers de petites dents ? En quoi la ménopause est-elle révolutionnaire pour la survie de notre espèce ? Cellules, végétaux, animaux, mais aussi anatomie, climat, paysages : avec la précision du chercheur et l'enchantement du passionné, Henry Gee nous embarque dans ce voyage où la vie s'est éteinte, puis rallumée, sous une forme toujours plus étonnante. Cette histoire palpitante, c'est la nôtre. Narrée d'une plume trempée dans l'encre de la paléontologie et de la biologie, une vertigineuse odyssée qui donne à réfléchir. Florence Rosier, Le Monde. Un panorama passionnant. Sylvie Rouat, Sciences et avenir. Henry Gee fait preuve d'un irrésistible talent de conteur doublé d'une rigueur sans faille. Remarquable. Philippe Richard, Ouest-France. Prix du livre scientifique de la Royal Society 2022. Traduit de l'anglais (Royaume-Uni) par Laurent Boscq.EN STOCKCOMMANDER9,25 € -

Une brève histoire de la terre. Quatre milliards d'années en huit chapitres
Knoll AndrewAvec pédagogie et érudition, Andrew Knoll retrace l'évolution des organismes depuis les premières formes de vie microbienne jusqu'à l'apparition des êtres humains.EN STOCKCOMMANDER9,90 € -

Dinosaures, crocodiles et coccinelles. Les tribulations d'un naturaliste
Taquet PhilippePaléontologue passionné, Philippe Taquet a consacré sa vie a l'histoire naturelle et a l'e tude de ses espe ces fossiles favorites, les dinosaures. Des années d'expéditions de recherche et de discussions dans les couloirs des laboratoires l'ont amené à vivre des situations étonnantes. Ce récit réunit les découvertes surprenantes et les anecdotes cocasses qui ont marque sa carrie re de chercheur, de directeur du Muse um d'histoire naturelle et d'acade micien.EN STOCKCOMMANDER22,00 €

