Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromesgénétiques rares. Pr Didier Lacombe.
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Nombre de pages
319
Date de parution
27/04/2006
Poids
417g
Largeur
160mm
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EAN
9782704012107
Titre
Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie
Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de référence maladies rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs" ont participé à sa rédaction. Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. Comme le lecteur pourra s'en rendre compte, de nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires. Nous avons choisi une classification par organe ou par spécialité, facilitant la lecture et la recherche d'informations. Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteints de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.
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La psychanalyse est née de la pratique d'une médecine à visée mentale, à l'époque où n'existaient ni médicaments ni imagerie cérébrale fonctionnelle. Comment, un siècle plus tard, est-il possible d'articuler les différents savoirs acquis sur le fonctionnement de l'esprit et du cerveau ? Comment relier ces deux objets d'études irréductibles qui doivent pourtant bien avoir quelque chose en commun : esprit et cerveau, psyché et soma ? Comment bâtir un modèle intégré des opérations de pensée compatible avec l'état actuel des connaissances et de la science ? Comment tisser des liens entre psychiatrie clinique, neurophysiologie et psychanalyse afin de mieux comprendre sa propre pratique médicale ? Cet ouvrage propose des allers-retours entre logiques scientifique, médicale, et logique psychanalytique. L'ensemble des textes tend à démontrer la pertinence, mais également les enjeux, à promouvoir aujourd'hui une telle interdisciplinarité dans l'exploration des opérations de la pensée, du cerveau et de l'esprit. Cette interdisciplinarité se situe aux confluents de la psychanalyse, de la psychiatrie pharmacologique, de la philosophie du langage ordinaire et des neurosciences.
Les anomalies cardiaques congénitales concernent environ 8 naissances sur 1 000. Ces cardiopathies sont souvent curables, mais leur pronostic peut être sévèrement assombri par une prise en charge retardée. Savoir les identifier au plus tôt est donc une priorité. Depuis sa première édition en 1995, Cardiologie pédiatrique pratique a contribué à la formation et à la mise à jour des connaissances de tous les praticiens confrontés au diagnostic, au suivi et à la prise en charge des cardiopathies congénitales. Volontairement concis, privilégiant l'image et l'illustration, le livre est complété par une imagerie abondante disponible en ligne. C'est un outil de travail au quotidien, pensé pour la pratique. Cette 5e édition entièrement révisée ne déroge pas à la règle et confirme la place exceptionnelle de cet ouvrage dans les services de pédiatrie et de cardiologie. Dirigé par le Dr MariIyne Lévy, l'ouvrage rend compte des évolutions majeures, notamment sur le plan des techniques d'exploration qui se sont enrichies avec l'apport du scanner et de l'IRM. Et bien sûr, l'échocardiographie, élément central du diagnostic des cardiopathies, tient toute sa place dans l'ouvrage. Ainsi aujourd'hui, le diagnostic anténatal permet d'améliorer le pronostic de cardiopathies mal tolérées à la naissance. Les progrès dans la prise en charge sont également considérables et font évoluer la discipline : le transfert in utero permet à l'enfant de naître en milieu cardiologique sans être séparé de sa mère ; grâce aux nouvelles techniques chirurgicales, les petits patients deviennent des adultes qui vont être suivis tout au long de leur vie par des cardiologues congénitalistes. La cardiopathie congénitale est donc en mouvement constant et Cardiologie pédiatrique pratique en est le témoin. Etudiants, internes, pédiatres, cardiologues, obstétriciens et sages-femmes y trouveront tous les éléments pour mieux appréhender les situations souvent complexes auxquelles ils peuvent être confrontés dans leur exercice quotidien.